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  《中国罕见病定义研究报告2021》定义，即“新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病”列入罕见病 Grandfinity Casino Login App 百度热点
  
  国家儿童健康与疾病临床医学研究中心主任舒强：其中遗传性的罕见病占了很大一部分，对于儿童来说，罕见病涉及的范围包括遗传性代谢病、神经系统的疾病、免疫系统疾病，还有一些儿童的肿瘤等等 Grandfinity Casino Login App 百度热点
  
  由于罕见病种类众多，发病率低，它的临床表现也是各不相同，所以给临床医生在诊断上带来了一定的难度 Grandfinity Casino Login App 百度热点
  
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  国家儿童健康与疾病临床医学研究中心主任舒强：目前我们罕见病确诊的周期平均要达到4年左右，那么因为罕见病我们治疗也是存在一定的窗口期，如果儿童罕见病不能早期及时给他诊断，那么可能会耽误他治疗的最好时期，最终可能会引起一个致死或者致残 Grandfinity Casino Login App 百度热点
  
  患者也会辗转不同的医疗机构问诊看病，导致诊断周期加长，导致很多罕见病患者“被耽搁” Grandfinity Casino Login App 百度热点
  
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  罕见病往往是由单基因或多基因遗传引起的，病因复杂多样，种类多样 Grandfinity Casino Login App 百度热点
  
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  虽然罕见病的单病发病率很低，但是由于罕见病种类繁多，所以总体来说患者数量其实是很大的 Grandfinity Casino Login App 百度热点
  
  
  
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