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• 目前，对于罕见病患者来说，通常是有三个共性问题：诊断难、治疗难、用药难 Grandfinity Casino Baidu
  
  罕见病往往是由单基因或多基因遗传引起的，病因复杂多样，种类多样 Grandfinity Casino Baidu
  
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  在治疗方面，我们现在对罕见病精准的治疗还是缺乏一个非常有效的治疗手段 Grandfinity Casino Baidu
  
  国家儿童健康与疾病临床医学研究中心主任舒强：目前我们罕见病确诊的周期平均要达到4年左右，那么因为罕见病我们治疗也是存在一定的窗口期，如果儿童罕见病不能早期及时给他诊断，那么可能会耽误他治疗的最好时期，最终可能会引起一个致死或者致残 Grandfinity Casino Baidu
  
  罕见病，顾名思义，指的是患病人群数量非常有限的疾病 Grandfinity Casino Baidu
  
  全球已知的罕见病有7000多种，我国每年新增罕见病患者超过20万 Grandfinity Casino Baidu
  
  虽然罕见病的单病发病率很低，但是由于罕见病种类繁多，所以总体来说患者数量其实是很大的 Grandfinity Casino Baidu
  
  由于罕见病种类众多，发病率低，它的临床表现也是各不相同，所以给临床医生在诊断上带来了一定的难度 Grandfinity Casino Baidu
  
  原标题：国际罕见病日：多种罕见病用药纳入医保目录为患者减负我国每年新增罕见病患者超过20万今天（28日）是第16个国际罕见病日 Grandfinity Casino Baidu
  
  患者也会辗转不同的医疗机构问诊看病，导致诊断周期加长，导致很多罕见病患者“被耽搁” Grandfinity Casino Baidu
  
  国家儿童健康与疾病临床医学研究中心主任舒强：其中遗传性的罕见病占了很大一部分，对于儿童来说，罕见病涉及的范围包括遗传性代谢病、神经系统的疾病、免疫系统疾病，还有一些儿童的肿瘤等等 Grandfinity Casino Baidu
  
  《中国罕见病定义研究报告2021》定义，即“新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病”列入罕见病 Grandfinity Casino Baidu
  
  
  
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